Un team di ricercatori di DeepMind, azienda inglese impegnata nell’ambito dell’intelligenza artificiale, proprietà di Google, ha sviluppato un nuovo algoritmo in grado di prevedere la pericolosità di milioni di mutazioni missenso, ovvero mutazioni del DNA umano che determinano la sostituzione di un singolo amminoacido nella proteina finale.
Queste varianti possono avere conseguenze negative sulla salute, in quanto possono alterare la funzione della proteina o renderla più suscettibile alla degradazione.
L’algoritmo, chiamato AlphaMissense, è stato addestrato su un dataset di 216 milioni di possibili cambiamenti di singoli amminoacidi nelle 19.233 proteine umane e ha prodotto risultati estremamente positivi e soddisfacenti, prevedendo correttamente la pericolosità di oltre il 90% delle mutazioni testate. Questo traguardo rappresenta un importante passo avanti nella ricerca sulle malattie genetiche, in quanto potrebbe aiutare i medici a identificare i pazienti a rischio di sviluppare determinate patologie.
AlphaMissense è ancora in fase di sviluppo, ma ha il potenziale di rivoluzionare la ricerca sulle malattie genetiche. L’algoritmo potrebbe essere utilizzato per identificare nuovi bersagli terapeutici o per sviluppare nuovi test genetici per la diagnosi precoce delle malattie.
SF
