Per chi convive con una malattia neuromuscolare ereditaria, il tempo spesso non è una variabile indipendente, è parte stessa della malattia. Anni di visite, consulti e diagnosi incerte possono trasformarsi in un percorso lungo e faticoso, spesso ad aspettare risposte che non arrivano mai. Ad oggi le cose si avviano lentamente ad un cambiamento: l’Intelligenza Artificiale prova a cambiare le regole di questa lunga corsa contro il tempo.
Si chiama CoMpaSS-NMD, il progetto europeo che punta a rivoluzionare la diagnosi delle malattie neuromuscolari ereditarie attraverso l’uso combinato di AI, dati clinici, genetici e immagini diagnostiche. L’iniziativa, coordinata dall’Università di Modena e Reggio Emilia, è sostenuta dal programma Horizon Europe con circa 5 milioni di euro.
L’obiettivo è affrontare un problema che oggi pesa enormemente sui pazienti e sui sistemi sanitari: circa il 60% dei casi rimane in balia di incertezze diagnostiche e trattamenti non definitivi. Per tentare di superare questa situazione, il progetto ha sviluppato una piattaforma digitale unificata, Atlas CoMpaSS-NMD, che raccoglie e organizza i dati di centinaia di pazienti utilizzando un “linguaggio condiviso”, la Human Phenotype Ontology.
Ad oggi il sistema ha già integrato i dati di 500 pazienti e utilizza tecniche di federated learning per garantire sicurezza e tutela della privacy. Ma il potenziale non riguarda solo la medicina: le malattie neuromuscolari ereditarie costano all’Europa circa 15 miliardi di euro l’anno, e le stime indicano che strumenti diagnostici più rapidi potrebbero ridurre fino al 20% delle spese sanitarie legate al percorso di diagnosi.
In fondo, il cambiamento è molto più impattante di quanto si pensa. Non si tratta unicamente di una conquista scientifica, perché quando l’Intelligenza Artificiale riesce ad accorciare l’incertezza e restituire risposte più rapide ai pazienti, smette di essere soltanto innovazione e diventa qualcosa di molto più concreto: tempo restituito alle persone.
L. P.
Diritto dell’informazione
“Diritto dell’informazione: la bussola per orientarsi tra notizie e giurisprudenza.”
Continua a seguirci!
